水泡與愛華氏綜合症 – 覆Timonthy

水泡與愛華氏綜合症 - 覆Timonthy

本人太太是高齡產婦(36yrs),之前作唐氏綜合症的綜合試驗結果為陰性,胎兒20週在屯門醫院照超聲波時,發現胎兒腦裡有水泡。

醫生說胎兒的各個器官很正常,又說有百分之一的正常胎兒會有腦水泡,遲些會消失,但醫生又提及胎兒有腦水泡於患上愛華氏綜合症的風險相對較大,建議抽羊水作準確檢查,可是抽羊水的風險是千分5至10。

我想請教醫生胎兒腦水泡與愛華氏綜合症的關係率有多大,值不值得冒抽羊水的風險呢?

Timonthy


Timonthy:

腦水泡即是CPC(Choroid Plexus Cyst),如你所言,有百分之一的胎兒會有腦水泡,一般在30周後會消失,而且不會有長遠問題。

愛華氏綜合症(Edwards Syndrome)是多了一條第18染色體,唐氏綜合症就是多了一條第21染色體,不幸是愛華氏綜合症會導致嬰兒夭折,指出生後也養不活。

抽羊水的風險為0.5%,即每200人抽羊水,會有1個流產,所以如果胎兒有CPC,又在超聲波看到有不正常的問題,便大大增加了風險,約為3%左右,這樣就絕對值得抽羊水去檢查清楚胎兒有沒有問題,因為要進行人工流產,必須在24周前,所以不能太遲才去抽羊水。

但如果胎兒只有CPC,沒有在超聲波顯示不正常問題,那是否仍然應該抽羊水去看清楚,就要你們夫婦自行決定了。