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內分泌及糖尿專科陳諾醫生

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為什麼會選擇從醫?

小時候外婆患有糖尿病,需要打胰島素針,唯治療並不理想,因而受到啟發,認為做醫生可幫助別人,加上家族遺傳有糖尿病患史,所以對此專科感到興趣。

 

對你來說,當內分泌及糖尿專科醫生的最大挑戰是什麼?

最困難是對病人的教育,每個病人的背景、成長及文化種族不相同,如何令病人了解病情接受建議,同時接受用藥及打針,是很大的挑戰。我們需要花時間來明白病人思想及其家人的看法,以及背後不同因素,令病人明白之餘同時需要說服家人,整個過程是非常重要。

 

醫生工作忙碌,難免會有壓力,你平日會做甚麼去減壓?

喜歡看書,同時看電影也是減壓的一種。假日會陪伴家人,主要照顧小朋友及關心他們的活動及發展。

 

Q1: 為何膽固醇過高也與家族遺傳有關?

膽固醇過高的其中一個原因,是一些與新陳代謝有關的基因出現變異,讓身體無法自我回收壞膽固醇1-3。因此,血液的壞膽固醇水平上升,容易於血管積聚並引致阻塞, 增加患上心血管疾病的風險1。這些基因變異皆可遺傳給下一代,引發早期心血管疾病1-3

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Q2: 在香港,家族性高膽固醇常見嗎?

以心血管疾病來說,家族遺傳引起的高膽固醇是十分普遍的遺傳病 1-4。華人的患病率與外國相若,比例約為 1: 200,當中大部分患者都沒有症狀4-6。在缺乏診斷的情況下, 香港於 2013 年只有五百人確診為家族性高膽固醇5,7

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Q3: 我們如何分辨膽固醇過高是家族性高膽固醇,或是生活不健康所致?

相比不良習慣導致的高膽固醇,家族性高膽固醇患者的血液膽固醇水平較高 2。後者的壞膽固醇與總膽固醇指數有機會達 4.9 和 7.5 mmol/L 或以上5,甚至突破雙位數。此外,家族性高膽固醇嚴重患者的眼皮或關節等部位,可能出現黃色斑塊2,5

 

Q4: 家族性高膽固醇患者是否更大機會出現心血管病?

根據歐洲心臟協會的指引,這類患者患上心血管疾病的風險非常高8。五十歲家族性高膽固醇男患者,得到心血管疾病的機會比同齡男性增加 50%4。六十歲家族性高膽固醇女患者患上心血管疾病機率,則較同齡女性高出30%4。因此,愈早診斷及早控制病情,愈有效減低患上心血管疾病的風險2,8

 

Q5: 家族性高膽固醇是否比其他患者更難去降低壞膽固醇?

因為家族性高膽固醇患者的壞膽固醇水平長期高企,對藥物反應可能較低,也比其他患者較難達至目標水平2,8,9。同時,他們所需的藥物劑量較大,副作用風險相對偏高2,8-10。而研究發現擁有較強效力的PCSK9抑制劑,能幫助家族性高膽固醇患者在短時間內把壞膽固醇降至理想目標 11

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Q6: 家族性高膽固醇有多大機會遺傳給下一代?

若父母其中一方屬於家族性高膽固醇患者,遺傳給子女的機會是50%4。若父母同是家族性高膽固醇患者,遺傳給子女的機會則可高達75%4。如患者夫婦有生育計劃,可向 家庭醫生或心臟科醫生查詢相關資訊,以進一步了解和檢查3,4

 

Q7: 您可以分享治療家族性高膽固醇患者的案例嗎?

一位35歲的家族性高膽固醇患者,身體檢查後發現膽固醇非常高,當中總膽固醇更高達 10.08 mmol/L。他嘗試使用 PCSK9 抑制劑後,效果良好,其壞膽固醇由8.2 mmol/L順利下降至4.3mmol/L。現在他依然定時使用這種藥物,穩定地控制壞膽固醇於較低水平。

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Q8: 您對懷疑是家族性高膽固醇的患者有甚麼忠告?

若家族的長輩如父母或祖父母,在年輕時曾因患上心血管疾病而進行手術,甚至早逝,都應注意自己和家人的膽固醇水平及心血管健康2,3,9。及早診斷和接受降膽固醇療程,可有效減低罹患心血管疾病的風險2,8

 

總結:

多了解心血管疾病家族史,儘早檢查和治療高膽固醇,就能控制家族性高膽固醇問題及降低心血管疾病風險。

 

資料由陳諾醫生提供

 

更多「控醇行動」詳情: https://bit.ly/310yZTW

 

參考資料

  1. Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, Galicia-Garcia U, Ostolaza H, Martin C. Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci 2018; 19(11).
  2. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478-90a.
  3. Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia C. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiology
  4. Youngblom, M. Pariani, Knowles JW. Familial Hypercholesterolemia. 8 December 2016 2014. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/ (accessed 9 January 2020).
  5. Hu M, Hooper AJ, Bockxmeer FM, Watts GF, Chan JC, Tomlinson B. Management of Familial Hypercholesterolemia in Hong Kong. J Atheroscler Thromb 2016; 23(5): 520-31.
  6. Sharifi M, Rakhit RD, Humphries SE, Nair D. Cardiovascular risk stratification in familial hypercholesterolaemia. Heart 2016; 102(13): 1003-8.
  7. Vallejo-Vaz AJ, De Marco M, Stevens CAT, et al. Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries - The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Atherosclerosis 2018; 277: 234-55.
  8. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). European Heart Journal 2019; 41(1): 111-88.
  9. Tomlinson B, Chan JC, Chan WB, et al. Guidance on the management of familial hypercholesterolaemia in Hong Kong: an expert panel consensus viewpoin. Hong Kong Med J 2018; 24(4): 408-15.
  10. Escobar C, Echarri R, Barrios V. Relative safety profiles of high dose statin regimens. Vasc Health Risk Manag 2008; 4(3): 525-33.
  11. Raal FJ, Honarpour N, Blom DJ, et al. Inhibition of PCSK9 with evolocumab in homozygous familial hypercholesterolaemia (TESLA Part B): a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet 2015; 385(9965): 341-50.

 

為鼓勵市民認識健康資訊,本文章由 安進香港支持製作

HK-04341-REP-2020-Jul