地中海貧血 禍延下一代


新婚夫婦在生育計劃前,很多都會做身體檢查,為下一代的健康作最好準備,防範嚴重的遺傳性疾病,例如令人聞風喪膽的地中海貧血
(Thalassemia)。

遺傳性血病

地中海貧血是一種嚴重的遺傳疾病,因為這個病在地中海和中東一帶最流行,因而得名。患者製造血紅蛋白的功能出現病變,不能像一般人一樣製造紅血球,所以長期出現溶血性貧血現象。嚴重的患者多於提孩時夭折,存活下來的也需要長期輪血治療。

原來,當我們從食物中吸收到鐵質後,我們的骨髓會不斷地製造新的紅血球,當紅血球分解後,鐵質便會製造新的血紅蛋白,由血紅蛋白負責把氧氣從肺部傳送到身體各部分。一般的貧血,最普遍的成因是缺乏鐵質,令身體不能製造新的血紅蛋白,而地中海貧血卻是一種遺傳性血病,和鐵質吸收無關,可說是另一種貧血。

潛服的危機

根據臨床病情的嚴重程度,地中海貧血分為重型、中型和輕型三等,而在本港最常見的輕型地中海貧血個案,足足佔人口的8.5%。

輕型地中海貧血患者並沒有明顯病徵,日常生活一切正常,也不需要接受特別治療,所以很多患者根本不自知。但患者在懷孕期間,就很可能會有貧血現象。而最令人擔心的,是地中海貧血的遺傳基因,會直接遺傳給下一代。

血液化驗保安心

一般來說,如果兩名屬同類別的輕型地中海貧血患者結合,便有機會誕下嚴重貧血的嬰孩。他們所生的嬰兒,有四分之一機會成為重型的地中海貧血患者;四分之二機會成為輕型的地中海貧血患者,另外四分之一機會完全正常。由此可見,地中海貧血對下一代的影響極大,絕對不容忽視。

目前,透過血液化驗,即量度血色素和血球體積的大小,便可知道自己是否地中海貧血病的患者。因此在計劃生育前,每對夫婦都應接受血液化驗和身體檢查。一旦發現體內有地中海貧血基因,便應尋求醫生的意見,判斷胎兒患嚴重地中海貧血的機會率等,從而作出生育抉擇。

如果你在驗血前經已懷孕,則可在懷孕初期接受產前診斷,抽取胎盤或羊水作基因檢查,或抽取胎血作血紅蛋白檢驗。如果不幸証實胎兒是重型的地中海貧血患者,準媽媽可以選擇是否繼續懷孕。